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martes, 23 de noviembre de 2010

Texto Argumentativo .Alzheimer precoz, una enfermedad hereditaria e incurable

Alzheimer precoz, una enfermedad hereditaria e incurable
¿Le gustaría ser informado sobre una enfermedad hereditaria e incurable a una edad temprana de su vida o prefiere no saberlo? Si su respuesta es no, si va a tener hijos ¿cambiaría su posición con respecto a saber? Un gran número de personas prefiere no saber, y están en todo su derecho, pero ¿es justo procrear hijos cuando se tiene enfermedades genéticas hereditarias incurables? Un ejemplo es la enfermedad de Alzheimer (EA) precoz, según estudios de la Universidad de Antioquia un grupo de familias de un municipio antioqueño son el foco más grande del mundo de ésta enfermedad , el número de familias afectadas que son 24, con más de 200 historias de demencia y 7 generaciones, han conducido a postular que podrían existir de 1.500 a 2.000 portadores de la mutación entre los descendientes de estas 24 familias, la mayoría de los cuales aún no han llegado a la edad de inicio de la enfermedad.(García et al, 2003).

El Alzheimer de inicio temprano o precoz es un tipo de EA, porque se da la pérdida de las funciones, que impiden el funcionamiento independiente de la persona que interfiere con las actividades sociales y profesionales normales. El EA precoz se caracteriza porque aproximadamente en el 60% de los casos, existe una historia familiar de enfermedad, y en el 13% la agregación familiar sigue un patrón de herencia de tipo autosómico dominante y  la mitad de la descendencia tiene la enfermedad. Por otro lado es un trastorno que empieza hacia la edad media, además, el gen mutado no salta generaciones y puede afectar tanto a los varones como a las mujeres, sin diferencia alguna. A diferencia de  la forma temprana, en el Alzheimer de tipo tardío,  los genes  no son determinantes para desarrollar la enfermedad, por lo que es poco probable que sea hereditaria y se presenta  después de los 60 años y el 95% de los casos aparece a edades avanzadas (Clarimon & Nuria, 2010).

Al conocer los genes que son responsables del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer precoz, es responsabilidad de las personas con antecedentes familiares confirmar el diagnóstico por medios genéticos. Las personas diagnosticadas genéticamente pueden confrontar el riesgo de la enfermedad y tener información sobre tratamientos como terapia génica y fármacos, además de prepararse físicamente y psicológicamente para enfrentar la enfermedad cuando ésta se desarrolle (Lorella & Mele, 2001). Si una persona con antecedentes de Alzheimer precoz, quiere procrear, es un deber de ésta, saber,  si está predispuesto genéticamente a la enfermedad para decidir qué hacer. No es justo engendrar hijos que van a tener una enfermedad genética neurodegenerativa y que con el tiempo van a tener complicaciones.
Finalmente la gestión de la prueba genética es decisión del paciente, quien tiene todo el derecho en saber o no si realmente tiene predisposición a la enfermedad, pero es muy importante asesorar e informar sobre las implicaciones que puede traer la confirmación del diagnóstico, si se quiere engendrar hijos.



Bibliografía

Clarimon, J; Nuria, S. (2010). Genética de la enfermedad de Alzheimer. Revista de Neurología, 50(6), 360-364

García, A; Lopera, F; Madrigal, L & Ossa, J. (2003). Hacia el enunciado de dilemas éticos sobre la enfermedad de Alzheimer precoz, en Antioquia, Colombia. Iatreia, 16 (2), 174-182

Lorella, G; Mele, V. (2001). Planteamiento bioético y biojurídico de la asesoría genética por enfermedad de Alzheimer. Revista selecciones de bioética, 32(1), 57-69


Presentado por : Tatiana Caballero

1 comentario:

  1. En general no tienes dificultades con la escritura, aunque es claro que considerando tus capacidades, especialmente tu competencia crítica y reflexiva, podrían ser superiores o mejores. Por ejemplo, al anunciar un texto argumentativo podrías haber colocado un título más sugerente y menos informativo. Colocas tilde a "ésta enfermedad", es un error; solo lleva tilde cuando no va acompañado del sujeto al que se refiere. ¿Cuál era el pueblo de Antioquia? Dada la afirmación no es correcto dejar estos vacíos.
    D. COMUNICATIVA: 0.9
    D. SEMÁNTICA: 0.8
    D. EXPRESIVA: 0.9
    NOTA EXAMEN FINAL: 4.6

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